Потрага за фундаменталним знањем у молекуларној генетици како би се побољшао квалитет живота, у Србији се одвија у Институту за молекуларну генетику и генетичко инижењерство (IMGGI) Универзитета у Београду.
Др Соња Павловић, научни саветник, водећи је истраживач у Лабораторији за молекуларну биомедицину у овом Институту. Истраживачке области којима се она бави обухватају молекуларну генетику ретких болести, хематолошке малигнитете и фарамакогеномику. Др Соња Павловић је у медициниску праксу Србије увела многе молекуларно-генетичке тестове. Наша саговорница, између осталог, на тему персонализоване медицине, предаје на Биолошком и Медицинском факултетеу Универзитета у Београду.
Какве су све добробити анализе генетичког профила човека?
- Метода секвенцирања нове генерације (Next Generation Sequencing - NGS) омогућава брзо и прецизно одређивање секвенце целокупне ДНК човека, односно генетичког профила човека. Ова метода од велике је помоћи у клиничкој дијагностици, јер може послужити за детекцију промена у генима - узрочницима обољења, при постављању дијагнозе за ретке болести, као и код откривања генетичких промена код болести чији је узрок непознат. НГС се користи код детекције генетских аномалија плода током трудноће, као и у пренаталној дијагностици – истиче др Соња Павловић. - Посебно треба нагласити да је, захваљујући овој методи, преконцепцијско тестирање постало доступно будућим родитељима. Оно је намењено будућим родитељима који могу да сазнају да ли су носиоци промена у генима које су узрочници наследних болести. Уколико су носиоци, будућим родитељима је доступна пренатална дијагностика и у првој трудноћи, што омогућава здраво потомство, упркос генетичком оптерећењу у тој породици. Наиме, без анализе генетичког профила, родитељи сазнају да су носиоци генетичких промена тек пошто добију прво болесно дете, и тек после тога се анализира њихов генетички профил, како би им била доступна пренатална дијагностика у следећим трудноћама. Преконцепцијско генетичко тестирање омогућава пренаталну дијагностику и у првој трудноћи, обезбеђујући породицама потпуно здраво потомство. Потенцијал НГС методе је огроман, и ова технологија ће свакако померити границе данашњих дијагностичких и истраживачких могућности.
Колико нам је доступна израда индивидуалног генетичког профила?
- У Иституту за молекуларну генетику и генетичко инжењерство у Београду постоји опрема и развијена је технологија која омогућава анализу генетичког профила сваког човека. Осим НГС техологије, користе се и многе друге (FISH, Real-Time PCR, секвенцирање методом Сангер), тако да можемо да кажемо да су сви молекуларно - генетички тестови који се раде у свету доступни и нашим.
Какве су перспективе хумане генетике? Колико је на том пољу још тога неистраженог?
- Методе карактеризације комплетног геномског записа сваког пацијента ускоро ће омогућити лекарима да тачније предвиде прогнозу и ток болести, као и примену специфичне молекуларне и генске терапије. Биће то доба у коме ће лечење бити базирано на индивидуалним геномским профилима, а медицина ће примарно бити фокусирана на превенцију. Секвенцирање комплетног генома сваког човека ће се спровести у раном детињству, информација ће се чувати и користити током целог живота. Поред тога ће се редовно пратити геномски профил због појаве соматских мутација. Компјутер ће генерисати здравствене извештаје и стално их усклађивати са новим сазнањима из геномске медицине. Постојаће дневно праћење здравственог стања уз помоћ бежичних уређаја, који ће имати улогу „виртуелног медицинског саветника“ и који ће сугерисати превентивне мере и промене животних навика и служби бољег здравља.
Такође ће постојати специфични персонализовани лекови дизајнирани на основу генома. Будућност медицине је несумњиво у реализацији идеје о индивидуализованој, персонализованој медицини која ће унапрдити здравље људи и омогућити им дужи и квалитетнији живот.
- Читање првог хуманог генома коштало је преко три милијарде долара и трајало је 13 година. Цена је већ сада око 1.000 долара, а анализа траје пар дана. Толико кошта анализа и у нашем Институту. Светска здравствена организација предвиђа да ће до 2020. бити секвенцирано десетине милиона генома, а до 2025. између 100 милиона и 2 милијарде генома, што ће довести до примене персонализоване медицине у медицинској пракси. Цена индивидуалног генетичког профила ће тада бити мања од 100 долара – каже наша саговорница.
В. Црњански
