OKO 200 DEČAKA U SRBIJI IMA DIŠENOVU MIŠIĆNU DISTROFIJU Većina još uvek čeka priliku za lečenje
Zahtev za odobravanje savremene terapije koja usporava progresiju dišenove mišićne distrofije (DMD) upućen je Komisiji za lečenje retkih bolesti RFZO.
Zahtev su podneli lekari iz više zdravstvenih ustanova u Srbiji koji prate i leče decu sa ovom bolešću, za ukupno 75 pacijenata. Dišenova mišićna distrofija je retka i teška progresivna bolest koja gotovo isključivo pogađa mušku decu, a u Srbiji sa ovom dijagnozom živi oko 200 obolelih. Tek prošle godine, prvi put je odobrena terapija koja može da se primenjuje kod svih obolelih, bez obzira na tip mutacije.
Tokom života oboleli dečaci zahtevaju različite oblike rehabilitacije, a održavanje istegljivosti mišića i pokretljivosti zglobova predstavlja ključni deo terapije. Ipak, i pored toga što u Srbiji živi više od 200 obolelih od DMD, samo mali broj ima pristup terapiji kroz kliničke studija, dok većina još uvek čeka svoju šansu za lečenje.
- Dišenova mišićna distrofija je teško i progresivno oboljenje koje se najčešće prepoznaje između treće i pete godine života. Roditelji tada primećuju da dete nespretno hoda, često se sapliće i pada, otežano ustaje iz čučnja i sa naporom savladava stepenice. Iako ovi simptomi mogu jasno da upute na neuromišićno oboljenje, dijagnoza se i dalje često postavlja sa značajnim zakašnjenjem, od 12 do 24 meseca nakon pojave prvih znakova. Zbog toga je od ključne važnosti da se deca kod koje postoji sumnja na DMD upute neuropedijatru ili dečjem neurologu. Dijagnostičke procedure nisu komplikovane, određivanje vrednosti mišićnih enzima u krvi i genetičko testiranje dostupni su i u Srbiji, a rezultati se dobijaju u proseku za 7 do 10 dana. Stoga rana dijagnoza daje šansu ovim dečacima da dobiju neku od terapija koja usporava progresiju bolesti, a sve u iščekivanju savremene terapije koja će promeniti tok i ishod ovog teškog oboljenja – kaže dr Gordana Kovačević, neurolog iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta “Dr Vukan Čupić”.
Stručni podaci i istraživanja pokazuju da nova terapija, dostupna od 2025. godine, može značajno promeniti tok bolesti i poboljšati kvalitet života, što potvrđuju i međunarodne studije i iskustva pacijenata.
Propadanje mišića je nepovratno
Oboleli se suočavaju sa ubrzanim gubitkom mišićne snage, već oko 12. godine života mnogi moraju da koriste invalidska kolica. Kako je propadanje mišića nepovratno, svaki dan je dragocen za pravovremeni pristup najboljem mogućem lečenju, koji može značajno produžiti život i poboljšati njegov kvalitet.
Neurolog iz Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu dr Ana Kosać kaže kako je od 2025. godine pacijentima sa dišenovom mišićnom distrofijom dostupna nova savremena simptomatska terapija koja se, uz standardnu primenu kortikosteroida, može koristiti kod svih pacijenata starijih od šest godina, bez obzira na tip mutacije u DMD genu.
- Iako je lek u Srbiji za sada dostupan isključivo u okviru kliničke studije koja ne uključuje nove pacijente, brojni podaci jasno ukazuju na značaj njegove šire dostupnosti. Važno je naglasiti da, pored ove terapije, postoje i uzročne terapije koje su namenjene samo manjem broju pacijenata sa specifičnim genetskim mutacijama. Zato pravovremena primena savremenih, bezbednih i široko primenljivih terapija ima ključnu ulogu u usporavanju progresije bolesti, očuvanju mišićne funkcije i unapređenju kvaliteta života dece sa DMD i njihovih porodica, što je zajednički cilj cele DMD zajednice i nas, njihovih lekara – ističe dr Ana Kosać.