ŠANSA ZA OBOLELE OD RETKOG VON HIPEL LINDAU SINDROMA Prvi put obezbeđena savremena terapija
Za devet osoba u Srbiji koje žive sa retkim i teškim Von Hipel–Lindau (VHL) sindromom po prvi put je obezbeđena savremena terapija kroz program donacije lekova, čime dobijaju novu šansu da bolest stave pod kontrolu.
Ova nasledna bolest dovodi do razvoja višestrukih, najčešće benignih tumora i cisti na različitim organima, uključujući mozak, kičmenu moždinu, oči, bubrege, pankreas i nadbubrežne žlezde, ali sa stalnim rizikom da pojedini tumori prerastu u karcinom i izazovu ozbiljne neurološke komplikacije ili trajno oštećenje vida. Iako se procenjuje da u Srbiji sa VHL sindromom živi između 150 i 200 osoba, mnogi se sa dijagnozom suočavaju kasno, bez sistematskog praćenja.
Von Hipel–Lindau sindrom je nasledna genetska bolest koja nastaje usled mutacije VHL gena, koji u normalnim uslovima ima ulogu tumor-supresora i kontroliše rast ćelija. Bolest se nasleđuje, što znači da obolela osoba ima 50 odsto šanse da mutaciju prenese na svako svoje dete, a u većini slučajeva se nasleđuje od jednog od roditelja, dok se kod manjeg broja pacijenata javlja kao nova, spontana mutacija. Klinička slika je raznovrsna, a najčešće se javljaju hemangioblastomi, benigni tumori krvnih sudova koji mogu izazvati neurološke tegobe i oštećenje vida. Kod dela pacijenata razvija se feohromocitom nadbubrežne žlezde, dok su česte i ciste na jetri, bubrezima i pankreasu, kao i karcinom bubrega ili neuroendokrini tumori pankreasa.
Pomoćnik ministra zdravlja, prof. dr Nebojša Tasić rekao je da je februar posvećen retkim bolestima i da je briga o obolelima od retkih bolesti jedan od prioriteta Ministarstva zdravlja.
Operacije i borba za život
Predsednica Udruženja pacijenata sa Von Hipel – Lindau sindromom Ljiljana Alagić (43) iz Rume prve simptome bolesti osetila je u devetom mesecu trudnoće.
- Dijagnozu sam dobila tek nakon magnetne rezonance, kada je mladi radiolog prepoznao VHL sindrom i otkrio da imam više od 30 tumora u telu. Usledile su operacije i borba za život, ali i saznanje da i moj sin ima istu bolest, što me je potpuno slomilo, ali i dalo dodatnu snagu da nastavim borbu za sve koji se suočavaju sa VHL sindromom – poručuje Ljiljana Alagić.
- U proteklih dvanaest godina napravljen je značajan iskorak u dostupnosti dijagnostike i terapija, uključujući i inovativne lekove za najteže oblike bolesti. Iako su pojedinačne retke bolesti malobrojne, njihov zbir, složenost lečenja i visoki troškovi terapije predstavljaju ozbiljan medicinski i društveni izazov – istakao je prof. dr Tasić.
- Upravo zato, država kontinuirano jača institucionalni okvir. Formirana je radna grupa za izradu novog Nacionalnog programa za retke bolesti, a Republička stručna komisija aktivno učestvuje u koordinaciji svih aktivnosti. Naš zajednički cilj, zajedno sa lekarima i udruženjima pacijenata, jeste da svakom obolelom obezbedimo pravovremenu i adekvatnu terapiju U Genetičkoj laboratoriji Klinike za endokrinologiju Univerzitetskog Kliničkog centra Srbije je tokom poslednjih 20 godina potvrđena VHL mutacija kod 53 osobe. Trenutno se na Klinici za endokrinologiju redovno prati 22 pacijenta.
- Lečenje VHL sindroma je kompleksno i zahteva individualan pristup, jer bolest može zahvatiti više organskih sistema i manifestovati se na različite načine. U poslednjih nekoliko godina dostupna je i savremena ciljano usmerena sistemska terapija. Ova terapija deluje na molekularni mehanizam bolesti, usporava rast tumora i može smanjiti potrebu za ponovljenim hirurškim intervencijama, što je posebno značajno za pacijente koji tokom života razvijaju više tumorskih promena. Za prvih devet pacijenata u Srbiji obezbeđena je terapija kroz program donacije, što predstavlja važan pomak u lečenju obolelih – rekao je dr Dušan Ilić, endokrinolog iz Klinike za endokrinologiju i bolesti metabolizma UKC Srbije.
Terapiju za prvih devet pacijenata sa Von Hipel–Lindau sindromom obezbedila je kompanija Merch Sharp & Dohme (MSD) kroz program donacije inovativnog leka.