ШАНСА ЗА ОБОЛЕЛЕ ОД РЕТКОГ ВОН ХИПЕЛ ЛИНДАУ СИНДРОМА Први пут обезбеђена савремена терапија
За девет особа у Србији које живе са ретким и тешким Вон Хипел–Линдау (ВХЛ) синдромом по први пут је обезбеђена савремена терапија кроз програм донације лекова, чиме добијају нову шансу да болест ставе под контролу.
Ова наследна болест доводи до развоја вишеструких, најчешће бенигних тумора и цисти на различитим органима, укључујући мозак, кичмену мождину, очи, бубреге, панкреас и надбубрежне жлезде, али са сталним ризиком да поједини тумори прерасту у карцином и изазову озбиљне неуролошке компликације или трајно оштећење вида. Иако се процењује да у Србији са ВХЛ синдромом живи између 150 и 200 особа, многи се са дијагнозом суочавају касно, без систематског праћења.
Вон Хипел–Линдау синдром је наследна генетска болест која настаје услед мутације ВХЛ гена, који у нормалним условима има улогу тумор-супресора и контролише раст ћелија. Болест се наслеђује, што значи да оболела особа има 50 одсто шансе да мутацију пренесе на свако своје дете, а у већини случајева се наслеђује од једног од родитеља, док се код мањег броја пацијената јавља као нова, спонтана мутација. Клиничка слика је разноврсна, а најчешће се јављају хемангиобластоми, бенигни тумори крвних судова који могу изазвати неуролошке тегобе и оштећење вида. Код дела пацијената развија се феохромоцитом надбубрежне жлезде, док су честе и цисте на јетри, бубрезима и панкреасу, као и карцином бубрега или неуроендокрини тумори панкреаса.
Помоћник министра здравља, проф. др Небојша Тасић рекао је да је фебруар посвећен ретким болестима и да је брига о оболелима од ретких болести један од приоритета Министарства здравља.
Операције и борба за живот
Председница Удружења пацијената са Вон Хипел – Линдау синдромом Љиљана Алагић (43) из Руме прве симптоме болести осетила је у деветом месецу трудноће.
- Дијагнозу сам добила тек након магнетне резонанце, када је млади радиолог препознао ВХЛ синдром и открио да имам више од 30 тумора у телу. Уследиле су операције и борба за живот, али и сазнање да и мој син има исту болест, што ме је потпуно сломило, али и дало додатну снагу да наставим борбу за све који се суочавају са ВХЛ синдромом – поручује Љиљана Алагић.
- У протеклих дванаест година направљен је значајан искорак у доступности дијагностике и терапија, укључујући и иновативне лекове за најтеже облике болести. Иако су појединачне ретке болести малобројне, њихов збир, сложеност лечења и високи трошкови терапије представљају озбиљан медицински и друштвени изазов – истакао је проф. др Тасић.
- Управо зато, држава континуирано јача институционални оквир. Формирана је радна група за израду новог Националног програма за ретке болести, а Републичка стручна комисија активно учествује у координацији свих активности. Наш заједнички циљ, заједно са лекарима и удружењима пацијената, јесте да сваком оболелом обезбедимо правовремену и адекватну терапију У Генетичкој лабораторији Клинике за ендокринологију Универзитетског Клиничког центра Србије је током последњих 20 година потврђена ВХЛ мутација код 53 особе. Тренутно се на Клиници за ендокринологију редовно прати 22 пацијента.
- Лечење ВХЛ синдрома је комплексно и захтева индивидуалан приступ, јер болест може захватити више органских система и манифестовати се на различите начине. У последњих неколико година доступна је и савремена циљано усмерена системска терапија. Ова терапија делује на молекуларни механизам болести, успорава раст тумора и може смањити потребу за поновљеним хируршким интервенцијама, што је посебно значајно за пацијенте који током живота развијају више туморских промена. За првих девет пацијената у Србији обезбеђена је терапија кроз програм донације, што представља важан помак у лечењу оболелих – рекао је др Душан Илић, ендокринолог из Клинике за ендокринологију и болести метаболизма УКЦ Србије.
Терапију за првих девет пацијената са Вон Хипел–Линдау синдромом обезбедила је компанија Merch Sharp & Dohme (МСД) кроз програм донације иновативног лека.