Oba sina srpske influenserke izgubila bitku sa retkom bolešću ŠTA JE PELIZEUS-MERCBAHEROV SINDROM I KOJI SU SIMPTOMI
Srpska influenserka Bojana Mutić iz Banjaluke podelila je najtužniju vest – preminuo je njen mlađi sin Maksim (11), dve godine nakon što je izgubila i starijeg sina Nikolaja (12).
Oba dečaka bolovala su od retkog genetskog oboljenja – Pelizeus-Mercbaherovog sindroma.
U pitanju je redak genetski poremećaj koji može da izazove teške neurološke simptome.
Šta je Pelizeus-Mercbaherova bolest
Pelizeus-Mercbaherova bolest (PMB) je redak genetski poremećaj koji se javlja kada organizam ne proizvodi dovoljno mijelina – zaštitnog omotača koji prekriva nerve. Zbog toga deca i odrasli sa ovim stanjem imaju brojne neurološke simptome, uključujući probleme sa ravnotežom i kontrolom pokreta.
Pošto ovaj genetski poremećaj pogađa i mozak i kičmenu moždinu, izaziva probleme sa kretanjem i funkcijom mišića, navodi se na sajtu Cleveland Clinic
.
Neka deca sa PMB imaju i kašnjenje u razvoju. Bolest je progresivna, što znači da se simptomi vremenom pogoršavaju.
Kako bolest utiče na organizam
PMB spada u grupu genetskih bolesti koje se nazivaju leukodistrofije. To su stanja koja pogađaju belu masu nervnog sistema, uključujući mijelin, zaštitni omotač nerava.
Bolest uglavnom pogađa dečake jer je povezana sa mutacijama na X hromozomu. Devojčice, koje imaju dva X hromozoma, često imaju blaže simptome ili se kod njih bolest uopšte ne razvije.
Vrste Pelizeus-Mercbaherove bolesti
Postoje dve vrste ovog oboljenja:
Klasična Pelizeus-Mercbaherova bolest je najčešća i simptomi se javljaju tokom prve godine života. Najčešće izaziva probleme sa mišićima i kretanjem.
Konatalna Pelizeus-Mercbaherova bolest je ređa i teža forma. Karakterišu je teški problemi sa kretanjem, usporen rast, problemi sa ishranom i epileptični napadi koji se javljaju u detinjstvu.
Bojana Mutić je ranije pisala da njeni sinovi nisu mogli da pokreću ruke i noge, da slabo vide, ne mogu da govore ni da jedu, kao i da su imali otežano disanje i česte epileptične napade uprkos terapiji.
Simptomi bolesti
Simptomi Pelizeus-Mercbaherove bolesti mogu da uključuju:
probleme sa ravnotežom
kašnjenje u razvoju
probleme sa hranjenjem
otežano disanje
nevoljne pokrete očiju
grčeve i trzaje
slabost mišića
slabo napredovanje u težini
Bolest se najčešće javlja usled mutacije PLP1 gena, koju dete nasleđuje od jednog ili oba roditelja.
Lečenje i prognoza
Ne postoji lek za Pelizeus-Mercbaherovu bolest, a lečenje je usmereno na poboljšanje kvaliteta života. Terapija može da uključuje lekove protiv grčeva i napada, fizikalnu terapiju, kao i lečenje problema sa vidom.
Prognoza zavisi od težine simptoma. Kod težih oblika bolesti simptomi se vremenom pogoršavaju i mogu dovesti do skraćenog životnog veka, dok osobe sa blažim oblicima mogu živeti znatno duže.
