Оба сина српске инфлуенсерке изгубила битку са ретком болешћу ШТА ЈЕ ПЕЛИЗЕУС-МЕРЦБАХЕРОВ СИНДРОМ И КОЈИ СУ СИМПТОМИ
Српска инфлуенсерка Бојана Мутић из Бањалуке поделила је најтужнију вест – преминуо је њен млађи син Максим (11), две године након што је изгубила и старијег сина Николаја (12).
Оба дечака боловала су од ретког генетског обољења – Пелизеус-Мерцбахеровог синдрома.
У питању је редак генетски поремећај који може да изазове тешке неуролошке симптоме.
Шта је Пелизеус-Мерцбахерова болест
Пелизеус-Мерцбахерова болест (ПМБ) је редак генетски поремећај који се јавља када организам не производи довољно мијелина – заштитног омотача који прекрива нерве. Због тога деца и одрасли са овим стањем имају бројне неуролошке симптоме, укључујући проблеме са равнотежом и контролом покрета.
Пошто овај генетски поремећај погађа и мозак и кичмену мождину, изазива проблеме са кретањем и функцијом мишића, наводи се на сајту Cleveland Clinic
.
Нека деца са ПМБ имају и кашњење у развоју. Болест је прогресивна, што значи да се симптоми временом погоршавају.
Како болест утиче на организам
ПМБ спада у групу генетских болести које се називају леукодистрофије. То су стања која погађају белу масу нервног система, укључујући мијелин, заштитни омотач нерава.
Болест углавном погађа дечаке јер је повезана са мутацијама на X хромозому. Девојчице, које имају два X хромозома, често имају блаже симптоме или се код њих болест уопште не развије.
Врсте Пелизеус-Мерцбахерове болести
Постоје две врсте овог обољења:
Класична Пелизеус-Мерцбахерова болест је најчешћа и симптоми се јављају током прве године живота. Најчешће изазива проблеме са мишићима и кретањем.
Конатална Пелизеус-Мерцбахерова болест је ређа и тежа форма. Карактеришу је тешки проблеми са кретањем, успорен раст, проблеми са исхраном и епилептични напади који се јављају у детињству.
Бојана Мутић је раније писала да њени синови нису могли да покрећу руке и ноге, да слабо виде, не могу да говоре ни да једу, као и да су имали отежано дисање и честе епилептичне нападе упркос терапији.
Симптоми болести
Симптоми Пелизеус-Мерцбахерове болести могу да укључују:
проблеме са равнотежом
кашњење у развоју
проблеме са храњењем
отежано дисање
невољне покрете очију
грчеве и трзаје
слабост мишића
слабо напредовање у тежини
Болест се најчешће јавља услед мутације PLP1 гена, коју дете наслеђује од једног или оба родитеља.
Лечење и прогноза
Не постоји лек за Пелизеус-Мерцбахерову болест, а лечење је усмерено на побољшање квалитета живота. Терапија може да укључује лекове против грчева и напада, физикалну терапију, као и лечење проблема са видом.
Прогноза зависи од тежине симптома. Код тежих облика болести симптоми се временом погоршавају и могу довести до скраћеног животног века, док особе са блажим облицима могу живети знатно дуже.
