KAKO MAČKE OTKRIVAJU NOVE TAJNE DNK Narandžasta boja kao ključ genetike
Sve što treba da znate o genetici, možete naučiti od svoje mačke”, kaže Lesli Lajons, veterinarska naučnica specijalizovana za genetiku mačaka na Univerzitetu Misuri.
Proučavanje boje dlake mačaka, na primer, donelo je važna saznanja u savremenu genetiku, kaže ona. Ali jedna boja dlake dugo je zbunjivala naučnike: narandžasta. Kod domaćih mačaka, narandžasta se boja vezuje za pol - gotovo uvek se javlja kod mužjaka zbog mutacije na H hromozomu, koji određuje pol.
Ipak, naučnici godinama nisu uspevali da utvrde koji je tačno gen odgovoran za tu „bundevastu” boju. Sada su dva rada, objavljena istovremeno u časopisu Current Biology, otkrila jedinstven genetski put koji do sada nije viđen ni kod drugih mačaka, niti kod bilo kog sisara. Dva nezavisna tima sa Univerziteta Stanford i Univerziteta Kjušu u Japanu stigla su do istog iznenađujućeg zaključka: mala delecija na H hromozomu mačke povećava aktivnost gena po imenu Arhgap36, koji nikada ranije nije dovođen u vezu s pigmentacijom. U ovom slučaju, čini se da ta mutacija podstiče ćelije koje proizvode melanin da stvaraju narandžasti pigment.
Ovo otkriće zatvara decenijsku potragu za objašnjenjem narandžaste boje dlake, za koju se dugo znalo da predstavlja „izuzetak od pravila” genetike boje kod većine sisara, kaže Kristofer Kejlin, genetičar i glavni autor studije sa Stanforda. On objašnjava da uzrok narandžaste dlake nije neki „narandžasti gen”, već „narandžasta mutacija” u do tada nepoznatom genu.
Kako radi narandžasta mutacija
Dominacija narandžastih mačora godinama je ukazivala da je reč o osobini vezanoj za pol, konkretno za varijaciju na H hromozomu. Britanska genetičarka Meri Lajon potvrdila je ovu teoriju 1961. godine, otkrićem procesa inaktivacije H hromozoma, u kojem ženske ćelije nasumično isključuju jedan od dva nasleđena H hromozoma. Kod većine sisara, uključujući ljude i mačke, ovaj mehanizam sprečava genetičke komplikacije usled viška H hromozoma.
Mačori, kao i većina drugih mužjaka kod sisara, imaju po jedan H i jedan Y hromozom. Ukoliko dobiju H hromozom sa narandžastom mutacijom, imaju potpuno narandžastu dlaku. Ženke imaju dva H hromozoma, pa ako jedan nosi mutaciju, proces inaktivacije dovodi do toga da se u različitim delovima tela aktivira različit H hromozom - što rezultira šarenim krznom, mešavinom narandžaste i crne (tzv. kornjačevina) ili čak sa belim (tzv. kaliko mačke).
Naučnici su godinama postepeno suzili lokaciju mutacije unutar mačjeg genoma. „Područje koje smo smatrali kandidatom sadržalo je više od 10 gena, od kojih nijedan nije bio povezan sa regulacijom pigmenta,” kaže Hirojuki Sasaki, genetičar i vodeći autor studije Univerziteta Kjušu. Njegov tim sekvencirao je čitav genom mačaka različitih boja dlake, tražeći varijacije na H hromozomu. Isto je uradio i Stanfordski tim, upoređujući direktno DNK sekvence narandžastih i nenarandžastih mačaka.
Oba tima su identifikovala istu malu mutaciju - ne u samom genu Arhgap36, već u njegovoj blizini. To znači da mutacija nije izmenila strukturu gena, ali ga je dovoljno poremetila da utiče na njegovu aktivnost u ćelijama koje proizvode melanin. „To je veoma neobična vrsta mutacije”, kaže Barš.