КАКО МАЧКЕ ОТКРИВАЈУ НОВЕ ТАЈНЕ ДНК Наранџаста боја као кључ генетике
Све што треба да знате о генетици, можете научити од своје мачке”, каже Лесли Лајонс, ветеринарска научница специјализована за генетику мачака на Универзитету Мисури.
Проучавање боје длаке мачака, на пример, донело је важна сазнања у савремену генетику, каже она. Али једна боја длаке дуго је збуњивала научнике: наранџаста. Код домаћих мачака, наранџаста се боја везује за пол - готово увек се јавља код мужјака због мутације на Х хромозому, који одређује пол.
Ипак, научници годинама нису успевали да утврде који је тачно ген одговоран за ту „бундевасту” боју. Сада су два рада, објављена истовремено у часопису Current Biology, открила јединствен генетски пут који до сада није виђен ни код других мачака, нити код било ког сисара. Два независна тима са Универзитета Станфорд и Универзитета Кјушу у Јапану стигла су до истог изненађујућег закључка: мала делеција на Х хромозому мачке повећава активност гена по имену Arhgap36, који никада раније није довођен у везу с пигментацијом. У овом случају, чини се да та мутација подстиче ћелије које производе меланин да стварају наранџасти пигмент.
Ово откриће затвара деценијску потрагу за објашњењем наранџасте боје длаке, за коју се дуго знало да представља „изузетак од правила” генетике боје код већине сисара, каже Кристофер Кејлин, генетичар и главни аутор студије са Станфорда. Он објашњава да узрок наранџасте длаке није неки „наранџасти ген”, већ „наранџаста мутација” у до тада непознатом гену.
Како ради наранџаста мутација
Доминација наранџастих мачора годинама је указивала да је реч о особини везаној за пол, конкретно за варијацију на Х хромозому. Британска генетичарка Мери Лајон потврдила је ову теорију 1961. године, открићем процеса инактивације Х хромозома, у којем женске ћелије насумично искључују један од два наслеђена Х хромозома. Код већине сисара, укључујући људе и мачке, овај механизам спречава генетичке компликације услед вишка Х хромозома.
Мачори, као и већина других мужјака код сисара, имају по један Х и један Y хромозом. Уколико добију Х хромозом са наранџастом мутацијом, имају потпуно наранџасту длаку. Женке имају два Х хромозома, па ако један носи мутацију, процес инактивације доводи до тога да се у различитим деловима тела активира различит Х хромозом - што резултира шареним крзном, мешавином наранџасте и црне (тзв. корњачевина) или чак са белим (тзв. калико мачке).
Научници су годинама постепено сузили локацију мутације унутар мачјег генома. „Подручје које смо сматрали кандидатом садржало је више од 10 гена, од којих ниједан није био повезан са регулацијом пигмента,” каже Хиројуки Сасаки, генетичар и водећи аутор студије Универзитета Кјушу. Његов тим секвенцирао је читав геном мачака различитих боја длаке, тражећи варијације на Х хромозому. Исто је урадио и Станфордски тим, упоређујући директно ДНК секвенце наранџастих и ненаранџастих мачака.
Оба тима су идентификовала исту малу мутацију - не у самом гену Arhgap36, већ у његовој близини. То значи да мутација није изменила структуру гена, али га је довољно пореметила да утиче на његову активност у ћелијама које производе меланин. „То је веома необична врста мутације”, каже Барш.