NEKOLIKO SATI PO ROĐENJU DEČAKU SE ZATRESLA RUKA Usledila strašna dijagnoza JEDINI NA SVETU IMA EMPF1, SMRTONOSNU BOLEST BEZ LEKA
Dvogodišnji dečak je jedini na svetu koji boluje od smrtonosne bolesti EMPF1.
Sve je počelo nekontrolisanim tresenjem ruke po rođenju, a intenziviralo se napadom koji je doživeo posle drugog rođendana.
Dečak je jedini na svetu sa ovom dijagnozom. Nekoliko sati nakon rođenja ruka je počela da mu se nekontrolisano trese, a posle drugog rođendana doživeo je težak napad. Roditelji su u trci s vremenom i prikupljaju novac kako bi se pronašla terapija.
Oli-Džej Moris (2) iz Haverhila, Safok, počeo je da ima nekontrolisane pokrete nedugo nakon rođenja. Njegova majka Melani (36) nije shvatila težinu situacije sve dok „katastrofalan“ napad nakon drugog rođendana nije doveo do hospitalizacije na intenzivnim odeljenju.
Nekoliko nedelja kasnije — 20. avgusta — porodica je dobila porušavajuću vest: Oli ima EMPF1, jedinstvenu genetsku mutaciju koju lekari do sada nisu sreli i za koju ne postoji lek. Dečaku je potrebna stalna nega, a jedina nada trenutno je personalizovana analiza koja košta 14.000 funti, koju bi sprovela američka biotehnološka firma.
„Svaki dan provodimo stvarajući uspomene, jer ne znamo koliko nam je vremena ostalo. Ceo svet nam se srušio“, kaže majka Melani, koja pored njega ima još troje dece.
Oli-Džej je rođen 21. jula 2023. godine, težak 3,7 kg. Imao je poteškoće sa sedenjem, puzenjem i gutanjem, ali je napredovao do iznenadnog napada. U ranim jutarnjim časovima 31. jula cela leva strana tela počela je da mu se trese.
Melani, koja je 19 godina ranije izgubila prvorođenog sina Džejdena i u njegovu čast dala najmlađem ime Oli-Džej, opisuje:
„Bio je pored mene u krevetu, kada se odjednom podigao. Ceo levi deo tela počeo je da mu se trese, ispuštao je najstrašnije zvukove.“
Hitna pomoć prebacila je dečaka u bolnicu Adenbruk u Kembridžu, gde je stavljen u indukovanu komu. Lekari su roditeljima rekli da se ne odaziva na terapiju i da se „nadaju čudu“.
Oli-Džej je i ranije imao napade, ali uzrok nije bio poznat — sumnjalo se čak i na cerebralnu paralizu. Šest dana nakon prijema u bolnicu probudio se iz kome, ali od tada mu je potrebna stalna nega: hrani se preko sonde, koristi 14 lekova, ne govori, ne plače, ne kreće se samostalno. Oštećenje mozga izazvalo je distoniju, diskneziju i probleme sa vidom, sluhom i disanjem. Roditelji, koji više nisu zajedno, dele obaveze oko brine uz pomoć porodice.
„Plašim se čak i da se istuširam — slušam da li aparati za praćenje rade,“ kaže Melani. „Dnevna soba nam je postala mini jedinica intenzivne nege.“
Dve nedelje nakon buđenja iz kome, porodica je dobila konačnu potvrdu: mutacija gena DNM1L uzrokuje tešku mitohondrijalnu bolest. Oli je jedini poznati slučaj na svetu. Leka nema.
„Lekari su rekli da ne znaju kako da mu pomognu. Samo leče simptome“, dodaje majka.
Porodica je bila bez nade sve dok otac Rob nije stupio u kontakt sa američkom fondacijom DNM1L. Ponudili su im program analize, ali proces može trajati i dve godine — vremena koje dečak možda nema. Zato je tetka Pejdž pokrenula prikupljanje novca. Do sada je sakupljeno preko 11.000 funti.
„Nadam se da ćemo preći 14.000 funti, pronaći terapiju i jednog dana možda lek — ne samo za njega, već za svako dete sa ovom mutacijom“, kaže Melani.
