НЕКОЛИКО САТИ ПО РОЂЕЊУ ДЕЧАКУ СЕ ЗАТРЕСЛА РУКА Уследила страшна дијагноза ЈЕДИНИ НА СВЕТУ ИМА EMPF1, СМРТОНОСНУ БОЛЕСТ БЕЗ ЛЕКА
Двогодишњи дечак је једини на свету који болује од смртоносне болести EMPF1.
Све је почело неконтролисаним тресењем руке по рођењу, а интензивирало се нападом који је доживео после другог рођендана.
Дечак је једини на свету са овом дијагнозом. Неколико сати након рођења рука је почела да му се неконтролисано тресе, а после другог рођендана доживео је тежак напад. Родитељи су у трци с временом и прикупљају новац како би се пронашла терапија.
Оли-Џеј Морис (2) из Хаверхила, Сафок, почео је да има неконтролисане покрете недуго након рођења. Његова мајка Мелани (36) није схватила тежину ситуације све док „катастрофалан“ напад након другог рођендана није довео до хоспитализације на интензивним одељењу.
Неколико недеља касније — 20. августа — породица је добила порушавајућу вест: Оли има EMPF1, јединствену генетску мутацију коју лекари до сада нису срели и за коју не постоји лек. Дечаку је потребна стална нега, а једина нада тренутно је персонализована анализа која кошта 14.000 фунти, коју би спровела америчка биотехнолошка фирма.
„Сваки дан проводимо стварајући успомене, јер не знамо колико нам је времена остало. Цео свет нам се срушио“, каже мајка Мелани, која поред њега има још троје деце.
Оли-Џеј је рођен 21. јула 2023. године, тежак 3,7 кг. Имао је потешкоће са седењем, пузењем и гутањем, али је напредовао до изненадног напада. У раним јутарњим часовима 31. јула цела лева страна тела почела је да му се тресе.
Мелани, која је 19 година раније изгубила прворођеног сина Џејдена и у његову част дала најмлађем име Оли-Џеј, описује:
„Био је поред мене у кревету, када се одједном подигао. Цео леви део тела почео је да му се тресе, испуштао је најстрашније звукове.“
Хитна помоћ пребацила је дечака у болницу Аденбрук у Кембриџу, где је стављен у индуковану кому. Лекари су родитељима рекли да се не одазива на терапију и да се „надају чуду“.
Оли-Џеј је и раније имао нападе, али узрок није био познат — сумњало се чак и на церебралну парализу. Шест дана након пријема у болницу пробудио се из коме, али од тада му је потребна стална нега: храни се преко сонде, користи 14 лекова, не говори, не плаче, не креће се самостално. Оштећење мозга изазвало је дистонију, дискнезију и проблеме са видом, слухом и дисањем. Родитељи, који више нису заједно, деле обавезе око брине уз помоћ породице.
„Плашим се чак и да се истуширам — слушам да ли апарати за праћење раде,“ каже Мелани. „Дневна соба нам је постала мини јединица интензивне неге.“
Две недеље након буђења из коме, породица је добила коначну потврду: мутација гена DNM1L узрокује тешку митохондријалну болест. Оли је једини познати случај на свету. Лека нема.
„Лекари су рекли да не знају како да му помогну. Само лече симптоме“, додаје мајка.
Породица је била без наде све док отац Роб није ступио у контакт са америчком фондацијом DNM1L. Понудили су им програм анализе, али процес може трајати и две године — времена које дечак можда нема. Зато је тетка Пејџ покренула прикупљање новца. До сада је сакупљено преко 11.000 фунти.
„Надам се да ћемо прећи 14.000 фунти, пронаћи терапију и једног дана можда лек — не само за њега, већ за свако дете са овом мутацијом“, каже Мелани.
