NAUČNICI BLIZU TERAPIJE KOJA BI MOGLA SVE DA PROMENI Gen koji je krivac za Alchajmer čuči u 99 posto ljudi
Novo istraživanje sugeriše da jedan gen ima ključnu ulogu u razvoju Alchajmerove bolesti, što otvara mogućnost da genska terapija pomogne velikom broju ljudi.
Alchajmerova bolest, najčešći oblik demencije, dugo se smatrala složenom bolešću na koju utiču brojni faktori. Međutim, studija objavljena u januaru u časopisu Nature ukazuje da rizik u velikoj meri zavisi od gena apolipoprotein E (APOE).
Ovaj gen postoji u tri varijante: APOE2, APOE3 i APOE4. Ranije se smatralo da je APOE2 zaštitni, APOE4 rizičan, a APOE3 neutralan. Međutim, nova analiza podataka oko 450.000 ljudi pokazala je da i APOE3 povećava rizik, mada manje nego APOE4. Sa druge strane, osobe sa dve kopije APOE2 gotovo su zaštićene od bolesti. Istraživači procenjuju da kombinacije APOE3 i APOE4 stoje iza 72–93% slučajeva Alchajmerove bolesti, a čak 99% ljudi nosi bar jednu rizičnu varijantu.
Studija objavljena u januaru u časopisu Nature ukazuje da rizik u velikoj meri zavisi od gena apolipoprotein E (APOE)
APOE gen kodira protein koji prenosi masti u organizmu, ali i utiče na amiloid-beta protein, koji formira naslage u mozgu i oštećuje neurone. Rizične varijante povezane su sa upalom, većim odumiranjem ćelija i smanjenom sposobnošću mozga da se prilagođava.
Bolest savremenog doba
Ako se pokaže uspešnom, genska terapija usmerena na APOE mogla bi postati jedna od prvih koja se primenjuje na široku populaciju.
Što je još važnije značajno će smanjiti rizik od jedne od najtežih bolesti savremenog doba.
Ovi nalazi otvaraju vrata genskoj terapiji. Ideja je da se u mozak ubaci zaštitna varijanta APOE2 ili da se istovremeno umanji delovanje štetnih varijanti, poput APOE4. Kompanija Lexeo Therapeutics već razvija terapije za pacijente sa visokim rizikom. U ranim ispitivanjima, terapija je bila bezbedna i smanjila je nivoe proteina tau, povezanog sa oštećenjem mozga.
Posebno je zanimljiva takozvana „Christchurch“ mutacija APOE2, koja se povezuje sa snažnom zaštitom od bolesti čak i kod osoba koje imaju amiloidne naslage. Istraživači ispituju i kombinaciju dodavanja APOE2 i „gašenja“ APOE4 pomoću RNK tehnologije.
Iako obećava, ova terapija verovatno neće biti dovoljna sama po sebi. Stručnjaci ističu da će, kao i kod raka, najbolji rezultati dolaziti iz kombinacije više pristupa
Ipak, postoje značajni izazovi. Potrebno je dokazati da terapija zaista poboljšava pamćenje ili usporava bolest, što zahteva dugotrajna i skupa ispitivanja. Dodatno, gen treba efikasno dostaviti u mozak. Nova rešenja uključuju ubrizgavanje u cerebrospinalnu tečnost, čime se zaobilazi krvno-moždana barijera.
Iako obećava, ova terapija verovatno neće biti dovoljna sama po sebi. Stručnjaci ističu da će, kao i kod raka, najbolji rezultati dolaziti iz kombinacije više pristupa.