НАУЧНИЦИ БЛИЗУ ТЕРАПИЈЕ КОЈА БИ МОГЛА СВЕ ДА ПРОМЕНИ Ген који je кривац за Алцхајмер чучи у 99 посто људи
Ново истраживање сугерише да један ген има кључну улогу у развоју Алцхајмерове болести, што отвара могућност да генска терапија помогне великом броју људи.
Алцхајмерова болест, најчешћи облик деменције, дуго се сматрала сложеном болешћу на коју утичу бројни фактори. Међутим, студија објављена у јануару у часопису Nature указује да ризик у великој мери зависи од гена аполипопротеин Е (APOE).
Овај ген постоји у три варијанте: APOE2, APOE3 и APOE4. Раније се сматрало да је APOE2 заштитни, APOE4 ризичан, а APOE3 неутралан. Међутим, нова анализа података око 450.000 људи показала је да и APOE3 повећава ризик, мада мање него APOE4. Са друге стране, особе са две копије APOE2 готово су заштићене од болести. Истраживачи процењују да комбинације APOE3 и APOE4 стоје иза 72–93% случајева Алцхајмерове болести, а чак 99% људи носи бар једну ризичну варијанту.
Студија објављена у јануару у часопису Nature указује да ризик у великој мери зависи од гена аполипопротеин Е (APOE)
APOE ген кодира протеин који преноси масти у организму, али и утиче на амилоид-бета протеин, који формира наслаге у мозгу и оштећује неуроне. Ризичне варијанте повезане су са упалом, већим одумирањем ћелија и смањеном способношћу мозга да се прилагођава.
Болест савременог доба
Ако се покаже успешном, генска терапија усмерена на APOE могла би постати једна од првих која се примењује на широку популацију.
Што је још важније значајно ће смањити ризик од једне од најтежих болести савременог доба.
Ови налази отварају врата генској терапији. Идеја је да се у мозак убаци заштитна варијанта APOE2 или да се истовремено умањи деловање штетних варијанти, попут APOE4. Компанија Lexeo Therapeutics већ развија терапије за пацијенте са високим ризиком. У раним испитивањима, терапија је била безбедна и смањила је нивое протеина тау, повезаног са оштећењем мозга.
Посебно је занимљива такозвана „Christchurch“ мутација APOE2, која се повезује са снажном заштитом од болести чак и код особа које имају амилоидне наслаге. Истраживачи испитују и комбинацију додавања APOE2 и „гашења“ APOE4 помоћу РНК технологије.
Иако обећава, ова терапија вероватно неће бити довољна сама по себи. Стручњаци истичу да ће, као и код рака, најбољи резултати долазити из комбинације више приступа
Ипак, постоје значајни изазови. Потребно је доказати да терапија заиста побољшава памћење или успорава болест, што захтева дуготрајна и скупа испитивања. Додатно, ген треба ефикасно доставити у мозак. Нова решења укључују убризгавање у цереброспиналну течност, чиме се заобилази крвно-мождана баријера.
Иако обећава, ова терапија вероватно неће бити довољна сама по себи. Стручњаци истичу да ће, као и код рака, најбољи резултати долазити из комбинације више приступа.