ОГРОМНА НАДА ЗА ОБОЛЕЛЕ Пронађен лек за тешку болест која разара мозак горе од Алцхајмера

Ова наследна болест неумољиво уништава мождане ћелије и подсећа на комбинацију деменције, Паркинсонове болести и амиотрофичне латералне склерозе (АЛС), а чланови истраживачког тима у разговору за BBC нису могли да сакрију сузе, док су објашњавали како је међу њиховим пацијентима напредовање тешког обољења успорено за 75 процената.

То значи да би слабљење животних функција које би пацијенте погађало у једној години, уз помоћ овог третмана могло да се пролонгира на четири године, што би им пружило деценије "доброг квалитета живота", рекла је професорка Сара Табризи.

Нови третман је врста генске терапије, која се примењује током деликатне операције на мозгу, у трајању од 12 до 18 сати.

Први симптоми Хантингтонове болести обично се јављају у тридесетим или четрдесетим годинама, а болест је углавном смртоносна у року од две деценије – што отвара могућност да рани третман може спречити појаву симптома.

Професорка Табризи, директорка Центра за Хантингтонову болест Универзитета у Лондону (УЦЛ), резултате је описала као “спектакуларне”.

"Никада у најлуђим сновима нисмо очекивали успоравање клиничког напредовања за 75 процената", рекла је она.

Ниједан од пацијената који су примили третман није представљен јавности, али је познато да је један од њих, захваљујући захвату изашао из инвалидске пензије и вратио се на посао. Остали учесници испитивања и даље ходају, иако се очекивало да ће им бити потребна инвалидска колица.

Третман ће вероватно бити веома скуп. Ипак, успех пружа огромну наду за оне људе које болест погађа у најбољим годинама.

Прича о Џеку Меј-Дејвису

Џек Меј-Дејвис носи ген који изазива Хантингтонову болест, баш као и његов отац Фред и бака Џојс.

Џек је рекао да је "заиста страшно и ужасно" посматрати неизбежни пад свог оца.

Први симптоми код Фреда појавили су се крајем тридесетих година његовог живота. Почело је од промена у понашању и покретима, а како су се симптоми погоршавали, на крају му је била потребна стална палијативна нега пре него што је преминуо 2016. у 54. години живота.

Џек има 30 година, ради као помоћник адвоката, недавно се верио и постао један од испитаника на Универзитетском колеџу у Лондону, како би своју дијагнозу претворио у нешто позитивно.

Мислио је да је његова судбина иста као она коју је доживео његов отац, али се то променило. Сада каже да га је "апсолутно невероватан" пробој у лечењу "преплавио емоцијама" и омогућио му да му будућност делује "мало светлије".

Како настаје Хантингтонова болест

Хантингтонову болест узрокује грешка у делу наше ДНК познатом као Хантингтон ген.

Ако један од родитеља има Хантингтонову болест, постоји 50 посто шансе да дете наследи промењени ген и да на крају развије Хантингтонову болест.

Ова мутација претвара нормалан протеин у мозгу, познат као Хантингтон протеин, у отров који убија неуроне.

Циљ третмана је да трајно смањи ниво овог токсичног протеина и то једном дозом.

Терапија користи најсавременија достигнућа у области генетике, комбинујући генску терапију и технологије такозваног утишавања гена, односно спречавања њихове експресије.

Све почиње безопасним вирусом који је модификован да садржи посебно дизајнирану ДНК секвенцу.

Ова ДНК се убризгава дубоко у мозак, уз прецизан снимак, како би се микрокатетер прецизно довео до две регије мозга – каудатног једра и путамена. Ова процедура траје 12 до 18 сати.

Вирус потом делује као микроскопски "поштар" – доставља нови сегмент ДНК унутар можданих ћелија, где постаје активан.

Неурони тада користе терапију да спрече сопствену смрт.Ћелије производе мали фрагмент генетичког материјала (такозвани микроРНК) који је дизајниран да пресретне и онемогући инструкције (тзв. информациона РНК) које долазе из ДНК ћелија за производњу мутираног протеина.

Резултати испитивања

Резултати испитивања које је обухватило 29 пацијената објављени су у саопштењу компаније uniQure, али још увек нису у потпуности публиковани за рецензију од стране других стручњака.

Подаци показују да је три године након операције дошло до просечног успоравања болести од 75 посто, засновано на мери која комбинује когнитивне способности, моторну функцију и способност сналажења у свакодневном животу.

Подаци такође показују да третман спасава мождане ћелије. Нивои неурофиламената у можданој течности, што је иначе јасан знак смрти можданих ћелија, требало је да се повећају за трећину да болест настави свој ток, али су заправо били нижи него на почетку испитивања.

"Ово је резултат на који смо чекали", рекао је проф. Ед Вилд, консултант неуролог у Националној болници за неурологију и неурохирургију (УЦЛХ).

"Постојала је реална могућност да никада не видимо овакав резултат, тако да је живети у свету где знамо да ово није само могуће, већ и да је стварни обим ефекта задивљујући – врло је тешко у потпуности изразити емоције", додао је Вилд.