ОТКРИВЕН НОВИ ОБЛИК ДИЈАБЕТЕСА Погађа искључиво новорођенчад
Научници су идентификовали један ген као узрочник ретког облика дијабетеса који се јавља искључиво код новорођенчади, а чије мутације могу онеспособити и на крају уништити ћелије које производе инсулин, пише "Science Alert".
Ново откриће показује да бета-ћелије панкреаса, задужене за производњу инсулина неопходног за регулацију нивоа глукозе у крви, у потпуности зависе од гена названог ТМЕМ167А. Занимљиво је и да овај ген утиче на функцију неурона.
"Способност да из матичних ћелија створимо ћелије које производе инсулин омогућила нам је да проучавамо дисфункцију бета-ћелија код пацијената са ретким облицима, али и другим врстама дијабетеса", изјавила је дијабетологиња Миријам Кноп са Универзитета у Бриселу.
Изузетно редак синдром
Међународни тим стручњака мапирао је гене шест беба којима је неонатални дијабетес дијагностикован пре шестог месеца живота, а које су истовремено имале и микроцефалију. Петоро њих патило је и од епилепсије. Ова комбинација дијагноза позната је као МЕДС (синдром микроцефалије, епилепсије и дијабетеса) и изузетно је ретка – до сада је у свету забележено свега 11 случајева.
Пре ове студије, два гена била су повезана са овим синдромом: ИЕР3ИП1 и YIPF5. Да би се дете родило са МЕДС-ом, мора да наследи две мутиране копије гена, по једну од сваког родитеља. Генетско секвенцирање показало је да се исти образац наслеђивања јавља и код беба са варијантом гена ТМЕМ167А која блокира производњу инсулина, чиме је он постао трећи познати генетски узрок МЕДС-а. Ген ТМЕМ167А активан је у панкреасу и мозгу, што објашњава проблеме у функционисању оба органа код ових беба.
Како ген изазива болест?
Како би детаљније разумели механизам настанка болести, истраживачи су уклонили овај ген из људских плурипотентних матичних ћелија и заменили га варијантом преузетом из ДНК једног од пацијената. Те матичне ћелије потом су подстакнуте да се развију у бета-ћелије.
Иако варијанта гена није ометала процес развоја, добијене бета-ћелије нису правилно функционисале. Када су биле изложене глукози, нису ослобађале инсулин како би требало. Такође, нису могле да се изборе са поремећајима у ендоплазматском ретикулуму – ћелијској структури задуженој за транспорт материја – што је на крају доводило до њихове смрти.
"Откривање специфичних промена у ДНК које узрокују ову ретку врсту дијабетеса код шесторо деце омогућило нам је да разјаснимо функцију мало познатог гена ТМЕМ167А и покажемо да он има кључну улогу у лучењу инсулина", наводи се у закључку истраживања објављеног у часопису "The Journal of Clinical Investigation".
