ОД ДИШЕНОВЕ МИШИЋНЕ ДИСТРОФИЈЕ ОБОЛЕВАЈУ УГЛАВНОМ ДЕЧАЦИ Деца у колицима, мајке у страху – да ли ће лек стићи на време?
Дишенова мишићна дистрофија (ДМД) озбиљна је и прогресивна болест која готово искључиво погађа дечаке.
Процењује се да у Србији ову неуромишићну болест има више од 200 дечака. У првим годинама живота деца се развијају сасвим нормално, а први симптоми се јављају између треће и пете године, као последица постепеног пропадања мишића.
Оболели се суочавају са убрзаним губитком мишићне снаге, већ око 12. године живота приморани су да користе инвалидска колица, а многи, нажалост, не доживе 20. рођендан. Како је пропадање мишића неповратно, сваки дан је драгоцен да би се обезбедио правовремени и најбољи стандард лечења, чиме се живот може знатно продужити и побољшати његов квалитет.
У Србији живи више од 200 дечака оболелих од ДМД, а само мали број њих има приступ терапији захваљујући донацијама или учешћу у клиничким студијама, док већина још увек нема никакав вид лечења и чека своју шансу.
Олга Ђуричић из Удружења ДМД Србија и мајка дечака са овом болешћу каже како је у питању болест коју не бисте пожелели ни најгорем непријатељу.
– Када смо пре скоро десет година сазнали да наш син болује од ове тешке и неизлечиве болести, живот нам се срушио. Данас, захваљујући клиничкој студији, наш Филип прима терапију која успорава напредовање болести, продужава ход и чува снагу руку, срца и плућа. Тај лек нам је купио драгоцено време и донео шансу за квалитетнији живот. Међутим, оно што нас и даље плаши јесте чињеница да лек, иако је већ одобрен у Америци и Европи, у Србији још није доступан свим дечацима. Време је пресудно јер прогресија болести не чека, сваки дан значи губитак покрета. Зато је наша највећа жеља да терапија што пре постане доступна свој деци, да нико више не мора да стрепи хоће ли сутра бити касно –истакла је Олга Ђуричић.
Доступна терапија
– Од 2025. године доступна је нова терапија која се, уз кортикостероиде, може примењивати код свих пацијената, без обзира на тип грешке у ДМД гену. Позитивни ефекти ове савремене терапије у успоравању прогресије болести потврђени су у клиничким истраживањима, укључујући и пацијенте из Клинике за неурологију и психијатрију за децу и омладину. Америчка Агенција за храну и лекове (ФДА) одобрила је ову терапију 2024. године за лечење дечака старијих од шест година, док је Европска агенција дала одобрење за примену лека код дечака који још увек имају очувану способност хода. Одлуке су засноване на резултатима рандомизоване, плацебо-контролисане студије у којој је учествовало 179 покретних пацијената са ДМД и у којој се безбедносни профил терапије показао веома повољним – истиче неуролог из Клинике за неурологију и психијатрију за децу и омладину др Ана Косаћ.
Узрок болести је наследна грешка на гену који производи дистрофин, а који се налази на X хромозому, па се болест појављује практично само код дечака, који показују прве симптоме најчешће до пете године живота.
– Дијагноза Дишенове мишићне дистрофије данас се поуздано поставља генетичким тестирањем, након чега је неопходно започети мултидисциплинарно праћење. Како болест напредује, мишићна слабост постаје све израженија, што доводи до губитка самосталног хода око 12. године живота. Дилатативна кардиомиопатија, праћена израженом срчаном фиброзом, јавља се код готово свих болесника старијих од 18 година. С временом долази и до нарушавања дисајне функције, те је често потребна механичка подршка дисању. Упркос свим доступним мерама неге и лечења, болест доводи до смртног исхода у већини случајева између друге и треће деценије живота, најчешће услед срчане или респираторне слабости – објашњава неуролог у Клиници за неурологију и психијатрију за децу и омладину др Драгана Вучинић.
Како узрочна терапија не постоји за све оболеле од ДМД, симптоматско лечење представља окосницу бриге о овим болесницима. Једина симптоматска терапија регистрована за лечење свих оболелих до пре неколико година је била кортикостероидна терапија, која позитивно утиче и на плућну функцију, смањује потребу за операцијом сколиозе и одлаже почетак појаве срчане слабости.
