ПОРФИРИЈА ОСТАЈЕ НЕВИДЉИВИ НЕПРИЈАТЕЉ СА ТЕШКИМ ПОСЛЕДИЦАМА Ретка болест која мења судбине стотина пацијената касно препозната, често погрешно лечена

Порфирије су група ретких, наследних метаболичких болести које пацијентима одузимају године живота кроз погрешне дијагнозе, неадекватну терапију и системску невидљивост. За профирију се каже да је добар "имитатор", да је то болест "десет лекара", јер се због сличних симптома са другим обољењима болест често касно препознаје.

Због озбиљних здравствених ризика, оболели се суочавају са тешким акутним нападима и преосетљивошћу на светлост. Акутне форме могу бити животно угрожавајуће; кожне, посебно еритропоетска протопорфирија, одузимају пацијентима способност да буду изложени дневној светлости, а оба облика имају озбиљну учесталост компликација попут хепатоцелуларног карцинома и бубрежне инсуфицијенције.

Кроз Клинички центар Србије до 2024. године лечено је око 120 пацијената, генетски је потврђено више од 75, док процене указују да укупан број оболелих износи између 500 и 700, са највећом концентрацијом у Рашком округу,  навела је председница НУПС-а Надежда Пејовић.

"Иако су направљени одређени помаци у дијагностици и лечењу ретких болести у Србији, доступност савремене терапије и даље је озбиљан проблем, само осам пацијената тренутно је на савременој терапији", рекла је Пејовић.

Она је указала на то да поједини пацијенти годинама чекају да им иновативна терапија буде одобрена, а међу њима су углавном млађе жене са тешким, животно угрожавајућим нападима.

"Порфирија је ретка наследна болест која се тешко препознаје јер има веома разнолике и неспецифичне симптоме. Најчешће се јавља код млађих жена, још у адолесценцији, а први знаци болести обично су јаки болови у стомаку, болови у леђима и ногама, мучнина, повраћање и затвор. Пацијенти често имају и убрзан рад срца, повишен крвни притисак, проблеме са мокрењем, конфузију, несаницу и слабост мишића, док се у тежим случајевима могу јавити губитак свести, епилептични напади и психијатријски симптоми", навела ја проф. др Ивана Баста из Клинике за неурологију УКЦС и професор на Медицинском факултету у Београду.

Додатни проблем, нагласила је др Баста, представља то што симптоме могу да изазову одређени лекови, инфекције, стрес, дијете, неадекватна исхрана и алкохол, због чега пацијенти често дуго лутају до праве дијагнозе.

Др Баста је истакла да је важно да се на време посумња на акутну порфирију, јер правовремена дијагноза и терапија могу да зауставе акутни напад болести.

Од 70 пацијената који се тренутно у Србији лече, више од половине је из Рашког округа, рекао је лекар Опште болнице у Новом Пазару др Ирфан Ћоровић.

"У Општој болници у Новом Пазару тренутно се три пацијента лече иновативном терапијом намењеној особама са учесталим акутним нападима, а резултати лечења оцењују се као веома добри. Посебно важним сматра се и развој брже дијагностике, јер би анализа урина ускоро могла да потврди болест за свега неколико сати. Порфирија није само болест акутних напада, већ може да доведе и до озбиљних хроничних компликација, укључујући оштећење бубрега, јетре и повећан ризик од карцинома јетре код старијих пацијената, због чега су редовне контроле и праћење здравственог стања од кључног значаја", истакао је др Ћоровић.

Како је др Ћоровић објаснио, дијагностиковање порфирије у Рашком округу олакшано је утолико што је то познато, често обољење за овај регион који се сматра ендемским подручјем за ову болест још од вајкада. Пацијенти, којих тренутно има 41, су из Новог Пазара и Тутина, 90 одсто су жене.

НУПС изражава наду и јасно очекивање да ће, у складу са најавама о јачању здравствених капацитета у Новом Пазару, у блиској будућности бити формиран регионални ресурс способан да одговори на потребе значајног броја пацијената са порфиријама у Рашком округу. То подразумева специјализовану дијагностику, континуирано праћење, доступну терапију и генетско саветовање.

Један од облика ове ретке болести су кожне порфирије, ретке наследне метаболичке болести које се веома тешко дијагностикују јер често имитирају симптоме других обољења. Пацијенти годинама обилазе различите специјалисте пре него што добију тачну дијагнозу. Проблем настаје када се порфирини нагомилани у организму активирају под утицајем светлости, што изазива озбиљна оштећења коже, објаснила је специјалиста кожних болести, дерматовенерологије др Милена Радојевић.

"Најчешћа форма је порфирија кутанеа тарда, која се обично јавља након четрдесете године код особа које су раније биле потпуно здраве. Главни симптоми су изразито осетљива кожа, ране које настају и након најмање повреде, јака фотоосетљивост, пликови, опекотине, болне ране и ожиљци који веома споро зарастају. Болест могу да погоршају пушење, алкохол и одређени лекови, па је избегавање ових фактора веома важно. Пацијентима се саветује строга заштита од светлости, укључујући заштитну гардеробу, рукавице, наочаре и правилну употребу крема са заштитним фактором, јер чак и кратко излагање сунцу може да изазове озбиљне промене на кожи", рекла је др Радојевић и додала да стручњаци истичу да је рано препознавање болести кључно како би се спречиле компликације и побољшао квалитет живота пацијената.