Семинар је на енглеском језику са симултаним преводом на српски, а предавачи ће бити из Велике Британије, Ирске, Мађарске, Чешке, Хрватске и Србије. Циљна група семинара су лекари и то педијатри, кардиолози, генетичари, неуролози, ендокринолози, као и биохемичари, психолози, дефектолози, логопеди, радни терапеути и други стручњаци из области здравства и образовања.
- Циљеви едукације су да се стручњацима из области здравства и рехабилитације пруже основне информације о здравственом, когнитивном и психолошком профилу деце и одраслих са Вилијамсовим синдромом (ВС), да се европски научници и истраживачи који се баве Вилијамсовим синдромом повежу да стручњацима из области здравства у Србији, да се успостави сарадња између стручне заједнице у области образовања и здравства, што је од кључног значаја за подизање свести о овој реткој болести, да се подиже свест шире јавности о Вилијамсовом синдрому, чиме би се побољшао квалитет живота особа са ВС, као и да се омогући рана дијагноза ВС и ранија интервенција, што је од кључног значаја за очување здравља особа са ВС и спречавање њихове преране смрти - каже Сабина Халупка ресетар из овог Удружења.
Вилијамсов синдром (ВС) познат и као Вилијамс Беурен синдром је генетски поремећај изазван микроделецијом двадесетакгена на хромозому 7. У највећем броју случајева, мала је вероватноћа да ће се микроделеција јавити у следећој трудноћи, а болест једнако погађа и девојчице и дечаке.
Пријаве за семинар
Пријаве за семинар примају се искључиво мејлом, на адресу udruzenjevilijams@gmail.com уз доказ о уплати од 2.000 динара на рачун 160-481650-38, Банка Интеса, а прималац је Удружење за Вилијамсов синдром, Мичуринова 54/10, 21000 Нови Сад, а као сврха уплате наводи се “котизација за семинар о ВС”.
Ниска тежина бебе по рођењу као и тешкоће са храњењем први су симптоми. Обично одмах може да се утврди и вишак калцијума у крви или у урину, као и суправалвуларна аортна стеноза и периферална пулмонарна стеноза које су присутне код великог броја беба са ВС. Фацијална дисморфија може да се примети већ у првих неколико недеља по рођењу.
- Вилијамсов синдром прате срчане, гастроинтестиналне, генитоуринарне, мускулоскелеталне и остале сметње. Честа су сужења суправалвуларне аорте, периферне пулмонарне артерије и реналне артерије. Срчане сметње су скоро увек присутне и понекад захтевају хируршку интервенцију, те су кардиолошки прегледи обавезни током целог живота. Хиперкалцемија и хиперкалциурија су честа појава у раном детињству. Редовне контроле код одговарајућих специјалиста су неопходне услед често присутног високог крвног притиска, високог бубрежног притиска, инфекција уринарног тракта, као и гастроинтестиналних абнормалности. Код деце су честе херније, а констипација и дивертикулитис могу да се јаве и код деце и код одраслих - наводе у Удружењу.
У одраслом добу често се јавља дијабетес и хипотиреоза. Хиперакузија, односно осетљивост на јак звук, присутна је код већине деце и одраслих са ВС, што може да изазове претеране реакције као што су напади панике или агресивно понашање.
- Код већине оболелих присутне су интелектуалне тешкоће у распону од лаке до умерене, па и теже. У свим узрастима карактеристичне су дисморфичне црте пуне усне, широко чело, кратак и прћаст нос, антевертиране ноздрве, удубљен корен носа, мала вилица, висок филтрум, малоклузија, страбизам. Код деце су видљиви епикантални набори око очију, пуни образи, ситни раздвојени зуби, а у старијем добу висок врат и издужено лице. Дубок и храпав глас је карактеристичан за многе особе - напомињу у Удружењу.
Код већине особа са ВС, присутне су тешкоће у учењу и интелектуалном развоју, те грубе и фине моторике. Проблеми са орјентацијом у простору и времену, проценом удаљености предмета, те опажањем дубине простора могу да отежају и једноставне задатке као што су пењање степеницама или прелазак улице. Хиперактивност и отежана концентрација су посебно присутни код деце. Иако у млађем добу знају да буду преосетљиви на јак звук, скоро сва деца и одрасли са ВС обожавају музику и уживају у певању.
Не постоји лек за ову болест, али здравствени проблеми који је прате могу успешно да се лече. Редовне контроле код педијатра, односно изабраног лекара, као и кардиолога, ендокринолога, гастроентеролога, нефролога, офталмолога, неопходне су у различитим узрастима. Логопедски и дефектолошки третмани неопходни су од раног детињства.
Љ. Петровић
