У сусрет Дану подизања свести о X-везаној хипофосфатемији (XLH)

Први симптоми XLH обично се јављају после прве године живота, када при проходавању код деце долази до кривљења ногу у облику слова „О“ или слова „X“. Деформитети екстремитета праћени су ниским растом где се временом примећују краће ноге у односу на труп. Недостатак фосфора у организму доводи и до лошег квалитета зуба и зубне глеђи, што су такође знаци XLH.

„Ова болест назива се још и хипофосфатемијски рахитис. За разлику од нутритивног рахитиса који је последица недостатка витамина D, односно изостанка употребе витамина D током прве године живота код деце, XLH неће проћи након адекватне терапије витамином D. У том случају, потребно је упутити дете на даљу дијагностику“, апелује на родитеље и колеге педијатре проф. др Маја Ђорђевић Милошевић са Института за здравствену заштиту мајке и детета Србије „Др Вукан Чупић“.

XLH је најчешћа форма наследног рахитиса која је узрокована поремећајем регулације фактора раста фибробласта 23 (FGF23) због мутације гена PHEX на хромозому X, што доводи до хроничног губитка фосфата преко бубрега и оштећења активације витамина D, што је у основи овог поремећаја.

„Карактеристика X-везаног доминантног наслеђивања је да особе мушког пола не могу пренети поремећај на своје синове већ само на ћерке, док оболеле особе женског пола преносе XLH поремећај на 50% своје деце и мушког и женског пола. Код раних знакова рахитиса увек треба проверити да ли пацијент има наследну форму рахитиса, с обзиром на то да се антирахитична превенција спроводи код сваког детета“, подвукла је проф. др Ивана Кавечан са Института за здравствену заштиту деце и омладине Војводине и нагласила значај генетичког аспекта овог обољења.

XLH је прогресивна мултисистемска болест која, уколико се не открије и не лечи благовремено, може довести до иреверзибилних и озбиљних последица, тако да је рано започињање лечења кључно за добре исходе за оболеле особе.

Низак раст, ноге у облику слова „О“ или „X“ и рани проблеми са зубима код одраслих пацијената праћени су боловима у костима, кичми, куковима и коленима уз стално присутан умор, мишићну слабост и смањену покретљивост. Све ово не само да умањује радну способност особа са XLH и нарушава њихов квалитет живота, већ и додатно компликује здравствено стање, па болест добија карактер тешке метаболичке болести која захтева тимску бригу стручњака из различитих области медицине и стоматологије, уз посебну пажњу при преласку из дечијег у одрасло доба.

„Карактеристика XLH је да доводи до остеомалације коју је неопходно разликовати од остеопорозе, а која је значајно чешћа. Заједничка им је склоност ка прелому кости без дејства велике силе. Док су у остеопорози кости крте, у остеомалацији су кости превише мекане и лако се криве – одакле „X“ или „О“ ноге код пацијената. Поред тога што се јавља и код младих, остеомалација је праћена мишићном слабоћом, поремећајем хода и раним проблемима са зубима. Све ово, уз анализу крви у којој је присутан низак ниво фосфата, може указати на постојање XLH“, истиче доц. др Марко Стојановић са Клинике за ендокринологију, дијабетес и болести метаболизма УКЦС.

Мрежа узајамне подршке у фамилијарној хипофосфатемији – PODUFAH, удружење које окупља особе које болују од XLH, основано је у октобру 2023. године и од тада се залаже за побољшање квалитета живота особа са XLH.

„Стигматизација оболелих је та која наводи многе да скривају болест и не траже благовремено помоћ, како би избегли дискриминацију. Удружење PODUFAH, које окупља особе са XLH, основано је управо са идејом да будемо ту за све особе као психолошка подршка и неко ко може да буде прави саговорник. Зато поручујемо свима који препознају симптоме ове болести да се поред лекара увек могу обратити и удружењу за све информације које су им потребне“, апеловала је Марија Миловановић, председница удружења PODUFAH, додавши да је данас ситуација битно другачија будући да је сада у Србији доступна иновативна терапија која делује на сам узрок болести.