Ово ће бити рађено о трошку Републичког фонда за здравствено осигурање (РФЗО).
Узорци ће бити узимани у породилиштима, док ће анализа узорака бити рађена на Биолошком факултету у Београду.
Циљ увођења овог скрининга одмах по рођењу јесте рана дијагностика још у пре-симптомској фази болести која је од суштинског значаја за исход лечења спиналне мишићне атрофије, а тестирањем по рођењу неће се више губити време на постављање дијагнозе, саопштено је из РФЗО прошле недеље.
- Узимање узорака обављаће се у свим породилиштима у Србији, док ће се анализа узорака радити на Биолошком факултету Универзитета у Београду, чији запослени у Центру за хуману молекуларну генетику имају вишедеценијско искуство у молекуларно-генетичкој дијагностици ретких болести, пре свега неуромишићних и неуродегенеративних, и адекватно образоване људске капацитете за обављање овог скрининга - објаснили су у РФЗО.
Како је саопштено, неонатални скриниг радиће се без претходне сагласности родитеља.
Свакој беби рођеној у породилишту здравствени радници узимају кап крви из пете, на основу које се обавља анализа на ову болест. Крв се узима у првим данима по рођењу. Стручњаци истичу да метода не угрожава здравље бебе.
Руководилац пројекта скрининга др Милош Бркушанин објаснио је да се део сасушене мрље убацује у оптичку плочу, па му се додаје натријум хидроксид. Та плоча убацује се у ПЦР машину, где се загрева.
Тиме се омогућава изоловање ДНК, што је важно, јер је реч о генетичком скринингу.
Потом се припрема реакциона смеса, разлива на нову оптичку плочу и додаје јој се изолована ДНК. Све заједно одлази у машину „ЉуантСтудио Реал-Тиме ПЦР Сyстем“. Даље се, како др Бркушанин објашњава, умножавају потребни гени да би се утврдила евентуална дијагноза. Умножава се оно што постоји, а чега нема не може се умножити.
Тада следи последњи корак - анализе података.
Подсећања ради, скрининг на СМА уведен је као пилот пројекат у два породилишта у Србији.
