Захваљујући залагању Удружења СМА Србија, сва деца код којих се установи ова озбиљна болест добијају терапију о трошку здравственог осигурања, јер је наша земља једна од ретких која има доступне све три терапије. Данас се у Србији лечи укупно 100 пацијената са овим обољењем.
СМА је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35. до 37. особа у општој популацији је носилац рецесивног гена за СМА. Кад се две такве особе сретну и реше да имају потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА. Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у предсимптоматској фази, који је у нашој земљи законски постао обавезан од 14. септембра.
Удружење СМА Србија основано је пре седам година, 26. новембра 2016, и тада се мало знало о овој болести. Председница удружења СМА Србија Оливера Јововић каже да су се од оснивања посветили једном једином циљу - набавци терапије.
- Захваљујући залагању и мукотрпном раду Удружења, данас у Србији имамо све три доступне терапије и неонатални скрининг, као и захваљујући изванредној сарадњи са државом и са струком, са посебним акцентом на Републички фонд за здравствено осигурање, др Милоша Бркушанина и проф. др Димитрија Николића – каже Јововић.
Типови СМА се разликују по времену појаве првих симптома, по тежини клиничке слике, по постигнутим моторним вештинама и по дужини живота оболелог.
Најтежи облик болести јесте тип 1, који најраније развије симптоме, у првих шест месеци. Беба са овим типом никада неће стећи способност самосталног седења, врло брзо губи способност самосталног дисања, жвакања, гутања и умире пре навршене друге године живота. Тип 2 је блажи, а симптоми се јављају између шестог и 18. месеца живота, док код СМА типа 3 симптоми се јављају између 18. месеца живота и треће године. Др Милош Бркушанин из Центра за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета у Београду наводи како је током пилот пројекта код три бебе откривена СМА, а од када је почео се спроводи национални скрининг, болест је установљена код још две бебе.
Др Бркушанин је објаснио да су све три терапије доступне о трошку државе и да се ради о иновативним генетички дизајнираним терапијама које делују директно на узрок болести.
- Код друге бебе СМА је откривена пре неколико дана и први прелиминарни подаци су показали да се ради о спиналној мишићној атрофији. И даље нам се дешава, али ретко, да неки родитељи одбијају да тестирају дете на СМА, иако је то сада законска обавеза – истакао је др Бркушанин.
Љ. Петровић
