Називају их патуљцима, кепецима, миџетима, тако их представљају и у кинематографији и позоришту, што додатно отежава положај ових људи. Ради се о особама које су рођене са ахондроплазијом, ретком болешћу која доводи до коштаних дисплазија. Изразито су ниског раста, одрастао мушкарац просечно је висок свега 131 центиметар, а жене 124 центиметара.
У Србији живи нешто више од 100 особа са овом болешћу, који су окупљени око Покрета малих људи Србије и они су обележили њихов дан - Светски дан изразито ниских људи. Ахондроплазија је једна од 8.000 тренутно евидентираних ретких болести у свету. Спада у групу коштаних дисплазија и карактерише је изразито низак раст и велики број пропратних ефеката који могу да буду фатални за оболеле - компликације респираторног система, честе упале, слип апнеја, болови у кичменом делу, ОРЛ и ортопедски проблеми, буквално ниједна кост им се није правилно развила и деформисала се. Поред тога што је болест, она је уједно и стање. Због својих карактеристика ахондроплазија производи бројне свакодневне проблеме особама оболелим од ове коштане дисплазије, као што је немогућност самосталног обављања основних физиолошких потреба, предшколци, школарци и студенти имају потребу за адаптираним намештајем (столица, клупа) како би могли несметано да прате наставу, улазак у јавне тоалете који углавном нису приступачни, узимање намирница са виших полица у маркетима, подизање готовине из банкомата, замена сијалице са плафоњера и слично.
Специјалиста педијатрије и клиничке генетике из Института за мајку и детет „Др Вукан Чупић“ доцент др Адријан Сарајлија објашњава да је ахондроплазија урођени развојни поремећај скелета који има генетички узрок. Обољевају особе оба пола, а сумњу на ахондроплазију педијатар може да постави у раном узрасту, већ при прегледу новорођенчета или одојчета када се запажају краћи екстремитети и већи обим главе. Касније, у налазу доминира изразито низак раст и то је обично разлог због којег се дете упућује на преглед у специјализовани центар. Учесталост ахондроплазије се процењује на око 1:20.000, што значи да се у Србији годишње вероватно роде бар три детета са овим поремећајем.
- До недавно није постојала специфична терапија за ахондроплазију већ су лечене само одређене компликације болести, углавном хируршки. Наиме, уколико дође до притиска кости на нервне структуре или настанка хидроцефалуса, неопходне су неурохируршке и ортопедске интервенције. Прошле године је у САД регистрован први лек специфично намењен лечењу ахондроплазије код пацијената старијих од две године. Кључни ефекат терапије се односи на раст пацијената са ахондроплазијом, односно долази до убрзања раста за приближно два центиметара годишње. Ово би омогућило да пацијенти доспеју до границе нормалног раста током вишегодишње терапије. С обзиром на то да је лек тек прошле године регистрован у САД и ЕУ, предузимају се кораци да пацијенти и у нашој земљи буду лечени иновативном терапијом. Многе ретке болести се већ лече различитим специфичним лековима у нашој земљи и трудимо се да у области ретких болести пратимо водеће европске земље. Надамо се да ће ускоро тако бити и у случају ахондроплазије – казао је др Сарајлија.
Поред здравствених тегоба, људи са овом болешћу изложени су константном вербалном малтретирању. Све то доводи до озбиљних психолошких последица, губитка самопоуздања, депресије, анксиозности, појаве суицидних мисли... Међутим, оно што највише боли јесте изостанак системске заштите људи са ахондроплазијом у Србији.
Због тога је Покрет малих људи Србије упутио званичну иницијативу Министарству за рад, запошљавање, борачка и социјална питања за измену и допуну важећег Правилника о утврђивању телесних оштећења. Разлог за то је што важећи правилник уопште не препознаје особе са ахондроплазијом као особе са телесним оштећењем.
- Због тога смо лишени и дискриминисани у остваривању многих права из домена социјалне заштите, а које остварују одређене категорије особа са инвалидитетом. Изменом и допуном важећег Правилника о утврђивању телесног оштећења исправила би се вишедеценијска неправда према лицима са ахондроплазијом, као и према лицима оболелим од других генетских и ретких болести, које за последицу имају очигледан инвалидитет. На овај начин особама са ахондроплазијом било би омогућено право на туђу негу и помоћ на основу здравственог стања, увећан додатак на туђу негу и помоћ, право на увоз специјализованих (прилагођених) аутомобила, специјализованих скутера без царине и ПДВ-а, право на повлашћене карте у домаћем друмском и железничком саобраћају, право на паркинг налепнице намењених особама са инвалидитетом и друго – истиче Милан Граховац, председник Покрета малих људи Србије.
Премине 12 од 855 деце
Од 855 деце са ахондроплазијом њих 12 премине у најранијем детињству, док 50 одсто особа са овом болешћу има озбиљних проблема са слухом, повећан ризик од поремећаја дисања у току спавања, а код адолесцената и одраслих јавља се проблем са стенозом спиналног канала, где је углавном потребна хирушка интервенција.
Љ. Петровић
