За сада се стигло до фазе експримената на мишевима, који су одлично одреаговали на лек. Љубичина мајка Данијела Блечић каже како су се они укључили у глобалну акцију прикупљања новца за ово истраживање, како би што пре лек био спреман.
„Љубица је у децембру напунила 13 година, а 2. јануара је имала први епилептични напад. То су миоклоније, епилептични напади, који почињу полако, па постају све интензивнији. Знају да трају и по три дана, са мањим паузама, када добије лек. Дијагноза лафора болести јој је постављена у марту ове године. Она још увек може да се креће, али полако, почела је да заборавља слова и бројеве, говори полако, јер јој треба времена да се сети речи. Та болест је прерана деменција и тело пропада. Покушала је један дан да подигне сестру и напрсла јој је рука. Почеле су и кости да пропадају. Она је била одличан ђак, фолклораш, тренирала је пливање, ишла на такмичења, а сада је све то прекинула. Некада је била веселица, а сада се тешко насмеје“, испичала је Данијла Блечић.
Љубичина болест тешко је пала целој породици, те им у кућу долази и психолог са којим имају групну терапију, али се труде да гледају само унапред.
„До пре два месеца нисам хтела никога ни да пустим у кућу, а онда сам се укључила у акцију прикупљања новца. До сада је то радила само Сњежана Гајић из Бања Луке, чија једна ћерка је умрла од ове болести, а и друга ћерка има лафору и тешко је болесна. Од како сам се укључила у акцију добила сам заиста ветар у леђа, јер ме стално зову људи који желе да донирају новац и одушевљена сам колико има добрих људи у Србији“, наводи Данијела.
Помоћ за Љубицу
Сви који могу и желе могу да помогну у прикупљању новца за лечење Љубице Блечић то могу да учине слањем СМС на број 3030, а у текст поруке треба само да се упише број 476.
Породица је отворила и наменски жиро рачун у Комерцијалној банци на име Љубичиног оца, Александра Блечића, а број рачуна је 205-9011007320536-09.
Како објашњава, научник који је почео пре десет година да истражује лафора болест је Берж Минисијан и он је кренуо у потрагу за леком. Тренутно је лек у експерименталној фази на мишевима, а Данијела Блечић каже како су мишеви одлично одреаговали на терапију. Очекује се да ће примена на људима започети наредне године, а за то време углавном родитељи оболеле деце прикупљају новац како би се истраживање наставило и да истраживачи буду плаћени.
„Годишње за истраживање треба да се прикупи 114.000 долара и за ову годину смо прикупили новац, али настављамо са акцијом како бисмо обезбедили новац и за наредну годину. Минисијан је прошле недеље био у Италији и тада смо тражили да нам пошаље прорачун, колико пара треба за истраживање за идућу годину. Лафора болест у свету има 200 деце, а Љубица је изабрана да буде међу 40 њих који ће добити лек. Њена болест је у првој фази, а када је код нас била амбасадорка за лафора болест из Аустрије Сара Петковић казала је да би Љубица након добијања лека поново била као раније“, са надом прича мајка болесне девојчице.
Симптоми болести
Лафорина болест је наследна миоклонус епилепсија позната и као најтежи облик људске епилепсије. У већини случајева, узрокована је мутацијама у једном од два позната гена: ЕМП2А и ЕПМ2Б. Оба гена се налазе у хромозому 6. Ген ЕПМ2А производи протеин под називом лафорин, а ген ЕМП2Б производи протеин малин.
Болест најчешће почиње као епилептични напад у периоду адолесценције. Ређе се појављује код деце узраста од пет до шест година. Болест се појављује пођеднако и код мушкараца и код жена. Лафора изазива нападе, грчеве у мишићима, отежано ходање, деменцију и на крају смрт.
Лек би се добијао директно у кичмену мождину и Данијела каже како ће то бити болно, а терапија се понавља на два месеца. План је да Љубица лек добије у Торину, а након добијања лека, требало би да само исхраном регулише болест.
„Она сада повремено има епилептичне нападе, али није у колицима. Полако хода и прича, али се сама храни. Нисам имала снаге да читам како се у даљим фазама болест манифестује“, прича Данијела и додаје како су и две године старију ћерку Миљу тестирали и она, на срећу, нема лафорину болест.
Пошто више не може да иде у редовну школу, Љубица сада преко скајпа завршава седми разред у Основној школи “Драган Херцег” из Београда, а понекад оде у своју стару школу у Заклопачи.
Љубица Петровић
