Руководилац студије изводљивости неонаталног скрининга за СМА Милош Бркушанин рекао је да је рана дијагноза кључна, јер су веће шансе да се болест стави под контролу.
Он је навео за Танјуг да је од 12. априла, када је почео да се споводи неонатални скриниг, тестирано више од 1.700 беба, те да је код 1.718. бебе откривен први позитиван резултат на СМА.
"Први позитиван случај је важан не за успех нашег пројекта,већ за ово дете, јер оно има прилику да живи нормалним животом", казао је Бркушанин, који је генетичар у Центру за хуману молекуларну генетику Биолошког факултета.
Бркушан је појаснио да се након добијеног позитивног резулатата тестирање понавља још неколико пута, како би се са сигурношћу знало да ли је беба оболела од те ретке генетске неуромишиће болести.
Ипак, наводи да су мишљења родитеља подељена око учешћа у том пројекту, те да око 90 одсто мајки без икаквих питања пристаје на тестирање беба, док има и пет одсто њих које су неповерљиве.
"Можда је разлог за неповерење тај што многи не желе да прихвате чињеницу да у најсрећнијем тренутку за њих нешто лоше може да се догоди беби, а спинална мишићна атрофија не би била пријатна информација", казао је Бркушанин.
Како је рекао, веома је важно да Републички фонд за здравствено осигурање (РФЗО) одобри да беба што пре добије неопходну терапију, како би се спречило да развије симптоме те болести.
"Потребна документација је прикупљена и предата РФЗО и ми се надамо да ће Фонд у најкраћем року одобрити терапију за ову бебу, јер би то била прва беба са СМА која би живела без икаквих симптома болести", казао је Бркушанин.
Бркушанин подсећа и да су од 2016. године доступне три генетичке терапије за ову болест и истиче да уколико се на време примене могу да спрече појаву било каквих симптома.
"Имајући у виду значај раног откривања спиналне мишићне атрофије неонатални скриниг добија потпуни смисао, јер захваљујући њему можемо да откријемо СМА код бебе првих неколико дана по рођењу, односно пре појаве било каквих симптома", казао је Бркушанин.
РФЗО ће обезбедити лек са циљем благовременог почетка терапије за бебу којој је у оквиру акционог плана неонаталног прегледа, дијагностикована спинална мишићна атрофија, рекла је за Танјуг директорка Републичког фонда за здравствено осигурање Сања Радојевић Шкодрић.
Универзитетска дечија клиника је јуче, 25.07.2022. године доставила захтев РФЗО-у за лечење бебе оболеле од СМА, а болест је дијагностификована у оквиру, акционог плана неонаталног прегледа који се од априла месеца спроводи у Гинекелошко - акушерској клиници „Народни Фронт“, каже Шкодрић.
“ У року од 24 сата од доношења одлуке Комисије РФЗО за лечење ретких болести, чија је седница у току, РФЗО ће обезбедити лек са циљем благовремеонг почетка терапије”, казала је директорка Фонда.
Додаје да је држава показала маскималну спремност и посвећеност у унапређвању процеса лечења оболелих од СМА.
“То укључује и обезбеђивање лечења бебама којима је дијагноза постављена по рођењу, најсавременијим терапијама и што је најважније, у најкраћем временском року”, објаснила је она.
Шкодрић наводи да се пракса одобравања лечења беба, којима је СМА дијагностикована по рођењу, и до сада одигравала по хитном поступку.
“СМА је тешка болест, која веома брзо напредује због тога је неопходно започети лечење у најкраћем могућем року, упркос великим трошковима које терапије изискују”, закључила је Шкодрић.
